داروی ریزیدیپلام یکی از پیشرفت‌های مهم در درمان بیماری‌های نوروموسکولار است. این دارو به عنوان یک اصلاح کننده فرآیند نسخه برداری ژنتیکی عمل می‌کند و باعث افزایش تولید پروتئین بقای نورون حرکتی در بدن می‌شود. بررسی دقیق موارد مصرف تایید شده و موارد مصرف خارج برچسب این دارو به پزشکان متخصص مغز و اعصاب، اطفال و طب فیزیکی کمک می‌کند تا تصمیم‌گیری‌های بالینی دقیق تری اتخاذ کنند.
موارد مصرف تایید شده ریزیدیپلام توسط مراجع معتبر دارویی بین المللی برای درمان بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی تایید شده است. این تاییدیه شامل طیف وسیعی از بیماران از نوزادان تازه متولد شده تا بزرگسالان است.
درمان آتروفی عضلانی نخاعی در نوزادان بدون علامت
- استفاده از دارو در نوزادانی که بر اساس آزمایش های ژنتیکی تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی برای آنها قطعی شده اما هنوز علائم حرکتی نشان نداده اند تایید شده است.
- توضیحات بالینی: شروع درمان در فاز قبل از بروز علائم، از تخریب برگشت ناپذیر نورون های حرکتی جلوگیری می کند. داده های بالینی نشان می دهند اکثر نوزادانی که در این مرحله تحت درمان قرار می گیرند، به مراحل رشد حرکتی طبیعی مانند نشستن و راه رفتن مستقل دست می یابند.
- نکته مدیریت بالینی: انجام غربالگری ژنتیکی نوزادان و شناسایی تعداد کپی های ژن پشتیبان، نقش حیاتی در شروع به موقع دارو دارد.
درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع یک یا فرم شیرخوارگی
- این فرم از بیماری معمولا قبل از شش ماهگی ظاهر می شود و با هیپوتونی شدید، عدم توانایی در نگه داشتن سر و مشکلات تنفسی همراه است.
- توضیحات بالینی: مصرف ریزیدیپلام در این بیماران باعث بهبود معنادار در بلع، کاهش نیاز به تهویه مکانیکی تهاجمی و دستیابی به معیارهای حرکتی مانند چرخیدن و نشستن بدون پشتیبان می شود.
- ارزیابی بالینی: پزشکان باید عملکرد حرکتی این شیرخواران را با مقیاس های تخصصی مانند مقیاس ارزیابی عصبی حرکتی اطفال یا مقیاس ارزیابی حرکتی کودکان خردسال پایش کنند.
درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع دو و نوع سه
- این گروه شامل کودکان، نوجوانان و بزرگسالانی است که علائم بیماری را پس از شش ماهگی یا در دوران کودکی نشان داده اند و دچار ضعف پیشرونده عضلانی هستند.
- توضیحات بالینی: ریزیدیپلام در این بیماران باعث تثبیت یا بهبود عملکرد حرکتی، حفظ توانایی راه رفتن در بیماران قادر به حرکت، و افزایش دامنه حرکتی اندام های فوقانی در بیماران ویلچرنشین می شود. همچنین میزان خستگی عضلانی را به شدت کاهش می دهد.
- ارزیابی بالینی: پایش دوره ای بیماران با استفاده از مقیاس سنجش عملکرد حرکتی سی تایی یا تست شش دقیقه راه رفتن برای بررسی پاسخ به درمان توصیه می شود.
دوزاج و نکات تجویز بالینی برای پزشک - دارو به صورت پودر برای تهیه محلول خوراکی عرضه می شود که باید توسط داروساز بازسازی شده و در یخچال نگهداری شود.
- دوز دارو بر اساس وزن و سن تعیین می شود: برای نوزادان زیر دو ماه میزان دو دهم میلی گرم بر کیلوگرم، برای کودکان دو ماه تا زیر دو سال میزان دو دهم میلی گرم بر کیلوگرم، برای افراد بالای دو سال با وزن زیر بیست کیلوگرم میزان بیست و پنج صدم میلی گرم بر کیلوگرم، و برای افراد با وزن بیست کیلوگرم و بالاتر دوز ثابت پنج میلی گرم روزانه تجویز می گردد.
- دارو باید روزانه یک بار و ترجیحا پس از وعده غذایی یا شیردهی در زمان مشخص مصرف شود.
موارد مصرف خارج برچسب علاوه بر اندیکاسیون های رسمی، برخی شرایط بالینی وجود دارد که بر اساس مطالعات کوهورت بین المللی، رجیستری های جهانی و تجربه متخصصین، استفاده از ریزیدیپلام در آنها به صورت خارج برچسب مد نظر قرار می گیرد.
درمان تکمیلی یا متوالی پس از ژن درمانی
- در برخی بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی که داروی ژن درمانی دریافت کرده اند، ممکن است پاسخ درمانی پس از مدتی متوقف شده یا پیشرفت تکاملی بیمار به سطح مطلوب نرسد.
- توضیحات بالینی: در بالین، برخی پزشکان ریزیدیپلام را به عنوان درمان کمکی یا تکمیلی برای بیمارانی که پس از ژن درمانی دچار ثبات ناخواسته در سیر پیشرفت حرکتی شده اند تجویز می کنند. اطلاعات حاصل از مطالعات کارآزمایی بالینی نشان می دهد که مصرف ریزیدیپلام در بیمارانی که قبلا ژن درمانی دریافت کرده اند ایمن بوده و می تواند باعث بهبود بیشتر عملکرد حرکتی شود.
بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی با پنج کپی یا بیشتر از ژن پشتیبان
- در بعضی دستورالعمل ها و پوشش های بیمه ای منطقه ای، تایید دارو محدود به داشتن یک تا چهار کپی از ژن پشتیبان است.
- توضیحات بالینی: بیماران دارای پنج کپی یا بیشتر معمولا فرم های بسیار خفیف تر یا دیررس تر بیماری را نشان می دهند. با این حال، در صورت بروز علائم ضعف عضلانی یا اختلال در تست های الکتروفیزیولوژی در این افراد، تجویز ریزیدیپلام به عنوان یک اقدام درمانی خارج برچسب برای جلوگیری از تخریب نورونی انجام می شود.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع چهار در بزرگسالان
- نوع چهار بیماری در سنین بالای سی سال با علائم بسیار خفیف شامل ضعف خفیف عضلات نزدیک به مرکز بدن و خستگی پذیری ظاهر می شود.
- توضیحات بالینی: با توجه به محدودیت داده های اختصاصی در کارآزمایی های بالینی برای نوع چهار، تجویز ریزیدیپلام در این گروه سنی اغلب خارج برچسب محسوب می شود. با این حال، مکانیزم اثر دارو در افزایش سطح پروتئین موثر بوده و می تواند از پیشرفت ضعف عضلانی در سنین بالا جلوگیری کند.
استفاده در بیماران با بدشکلی‌های شدید ستون فقرات
- بیمارانی که به دلیل اسکولیوز شدید یا جراحی های تثبیت ستون فقرات، امکان تزریق درون نخاعی داروهای جایگزین را ندارند.
- توضیحات بالینی: اگرچه درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی خود یک اندیکاسیون تایید شده است، اما انتخاب ریزیدیپلام به عنوان خط اول درمان در بیمارانی که به دلایل آناتومیک توانایی دریافت درمان های تزریقی نخاعی را ندارند، یک استراتژی ترجیحی و کاربردی در مدیریت بالینی به شمار می رود.
